柳州8月19日電 題：廣西女醫(yī)生致力推動(dòng)罕見病治療 不放棄任何一個(gè)病患

林馨

“在罕見病領(lǐng)域還有很多未知，發(fā)現(xiàn)、解決這些問題，改變個(gè)人和家庭得命運(yùn)，是有意義得事情?！睆V西柳州市工人醫(yī)院罕見病中心辦公室主任宋星慧19日表示。

目前，罕見病發(fā)病率雖少，但病種很多。確定得罕見病有7000多種，占人類疾病得10%左右，華夏罕見病患者群體約有1904萬人。為提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，華夏建立華夏罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。柳州市工人醫(yī)院便是華夏罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院之一。

宋星慧(左)和同事查看患者情況。 林馨 攝

“雖然罕見病只占少數(shù)，但是一個(gè)病患對(duì)一個(gè)家庭而言有很大得影響，不能放棄任何一個(gè)病患?！彼涡腔郾硎?。2019年底，該院開設(shè)罕見病中心。醫(yī)院接收到得罕見病患者，會(huì)匯總到該中心，由罕見病中心負(fù)責(zé)聯(lián)系相關(guān)學(xué)科可能，組織分析病例情況工作。

在罕見病中心，宋星慧見到很多臨床一線不常見得病例。這種挑戰(zhàn)，使從醫(yī)多年得她感到興奮。此前，該醫(yī)院曾收治一名9歲得患者。與其他孩子不一樣，其從1歲開始每月甚至每周反復(fù)發(fā)燒，至今已有8年。一些醫(yī)生認(rèn)為是其體質(zhì)弱所致，此前一直對(duì)癥用退燒藥處理。

“患者因?yàn)殚L(zhǎng)期病痛折磨變得十分虛弱，來到我們醫(yī)院時(shí)我們考慮他是否有罕見病，立馬啟動(dòng)可能會(huì)診?！彼涡腔郾硎尽＝?jīng)過會(huì)診及基因檢測(cè)，醫(yī)生診斷其為自身炎癥性疾病，家族性地中海熱，目前已明確治療方案。

“雖然罕見病患者不多，但卻要花費(fèi)很大力氣去推動(dòng)，這值得么？”宋星慧表示不少人會(huì)有這樣得疑問。但其認(rèn)為，一個(gè)患者關(guān)系到一個(gè)家庭得幸福，能夠改變一個(gè)人得命運(yùn)，挽救一個(gè)家庭一切都值得。

宋星慧(左)和同事在做診斷。 林馨 攝

宋星慧曾看著一個(gè)患者，通過醫(yī)生救治和自助改變自己得命運(yùn)。宋星慧記得，“患者很小得時(shí)候就患系統(tǒng)性紅斑狼瘡，那時(shí)候沒有太多得治療手段，患者本身非常絕望。”經(jīng)過多年得治療，患者病情日益穩(wěn)定，也和宋星慧成為朋友?！斑@個(gè)病人現(xiàn)在成為系統(tǒng)性紅斑狼瘡病友群得活躍人物，我們醫(yī)院接收到新得患者，她還會(huì)以自己得親身經(jīng)歷鼓勵(lì)這些患者走出來?！?/p>

對(duì)于宋星慧而言，能夠通過自己得努力改善別人得生活，是做醫(yī)生蕞大得成就感。“只要使周圍得人生活得更好、更幸福，人生就有意義?！彼涡腔郾硎?。

今后，宋星慧表示打算進(jìn)一步擴(kuò)大罕見病中心得影響力，加深基層醫(yī)院醫(yī)生對(duì)罕見病了解，以此為契機(jī)成立罕見病樣本庫(kù)，進(jìn)一步推動(dòng)罕見病研究。(完)

華夏新聞網(wǎng)